Си-Эн-Эн —
Сперма мужчины, несущего редкую генетическую мутацию, связанную с раком, использовалась для зачатия десятков детей по всей Европе, что вызвало призывы к более строгому регулированию и ограничению количества рождений от одного донора.
Сперма донора была использована для зачатия по меньшей мере 67 детей из 46 семей, родившихся в период с 2008 по 2015 год, сказала Эдвиж Каспер, биолог из больницы Руанского университета во Франции, во время презентации на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в Милане в субботу. У десяти детей уже диагностирован рак.
«В основе проблемы, по-видимому, лежит регулирование или, может быть, отсутствие регулирования количества рождений от одного донора», — сказала она.
Анализ показал, что у донора, который сам по себе здоров, обнаружена редкая мутация в гене TP53, которая, вероятно, вызывает синдром Ли-Фраумени — редкое заболевание, повышающее риск развития рака у человека.
На момент пересадки мутация не была известна, но с тех пор дети, рожденные от этого донора, были идентифицированы в восьми различных европейских странах: Бельгии, Дании, Франции, Германии, Греции, Испании, Швеции и Великобритании, сказала Каспер в своей презентации.
У десяти из них диагностированы такие виды рака, как опухоли головного мозга и лимфома Ходжкина, а еще 13 детей являются носителями гена, но у них пока не развился рак.
По словам Каспера, им необходимо будет проходить регулярные медицинские осмотры из-за повышенного риска развития рака, а также из-за 50% вероятности передачи заболевания своим детям.
«Протокол наблюдения включает в себя МРТ всего тела, МРТ головного мозга и, для взрослых, молочной железы, ультразвуковое исследование брюшной полости и клинический осмотр у специалиста. Это тяжело и стрессово для носителей, но мы увидели его эффективность в том, что он позволил обнаружить опухоли на ранней стадии и, таким образом, повысить шансы пациентов на выживание», — сказал Каспер в пресс-релизе.
Необходимы более жесткие правила
В отличие от некоторых случаев серийных доноров спермы, как, например, в случае с голландцем, которому было предписано прекратить донорство спермы после того, как выяснилось, что он является отцом от 500 до 600 детей по всему миру, этот мужчина сдал сперму только в один частный банк спермы в Дании, который называется Европейский банк спермы.
Джули Паулли Бадц, вице-президент по корпоративным коммуникациям Европейского банка спермы, заявила CNN, что банк «глубоко потрясен этим случаем».
«Донор был тщательно проверен, даже сверх требуемых стандартов, но превентивный генетический скрининг здесь достигает своих пределов», — сказала она в заявлении, направленном CNN в понедельник.
«У каждого человека около 20 000 генов, и с научной точки зрения просто невозможно обнаружить мутации, вызывающие заболевания, в генофонде человека, если вы не знаете, что именно ищете».
В настоящее время не существует ограничений на количество детей, которых разрешено родить от одного донора, но, по словам Бадца, Европейский банк спермы хотел бы это изменить.
«Именно поэтому, в дополнение к соблюдению национальных ограничений по числу беременностей, мы активно внедрили наш собственный международный лимит в 75 семей на одного донора», — сказала она.
Этот лимит установлен самостоятельно, поскольку правила различаются от страны к стране. Например, во Франции установлен лимит в 10 рождений на одного донора, в то время как в Дании разрешено 12, а в Германии — до 15, согласно пресс-релизу.
«Здесь есть серьезная проблема, связанная с отсутствием гармонизированного регулирования по всей Европе», — сказал Каспер в пресс-релизе. «Нам необходимо надлежащее регулирование на европейском уровне, чтобы попытаться предотвратить повторение этого и реализовать меры по обеспечению всемирного ограничения на количество потомков, зачатых от одного донора».
