Когда в начале этого года была условно одобрена первая генная терапия редкого, изнурительного заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна, это было воспринято как поворотный момент для пациентов и их семей — возможность попытаться замедлить прогрессирование заболевания, которое лишает детей их жизни. способность ходить в подростковом возрасте и может привести к летальному исходу к 30 годам.
Однако Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США разрешило препарат под названием Элевидис только для детей в возрасте 4 и 5 лет, основываясь на подтверждающих доказательствах его эффективности. Потребуются дальнейшие исследования, чтобы позволить препарату остаться на рынке и расширить его использование для детей старшего возраста, которые могут находиться на более поздних стадиях заболевания.
Результаты этого исследования были получены в понедельник днем от производителя лекарств Sarepta Therapeutics, и они были далеко не однозначными: исследование не достигло своей главной цели — измерения того, насколько хорошо дети могут двигаться, но было успешным по ряду второстепенных показателей.
Генеральный директор компании Дуг Ингрэм выразил оптимизм не только в том, что результаты будут способствовать сохранению препарата на рынке, но и в том, что они, в конце концов, могут позволить его более широкое использование.
«Мы намерены действовать быстро, чтобы запросить обновленную информацию, чтобы расширить указанные показания для лечения всех пациентов», — сказал Ингрэм в пресс-релизе, отметив, что Сарепта поделилась результатами с руководством FDA. «Они подтвердили, что, исходя из совокупности доказательств, они открыты для такого расширения маркировки, если это будет подтверждено анализом данных, и что они намерены быстро приступить к рассмотрению заявки».
Инвесторы с Уолл-стрит не разделяли оптимизма Ингрэма; Акции Сарепты потеряли 40% своей стоимости на торгах во вторник.
В июне FDA разрешило Элевидис на основании данных, свидетельствующих о том, что он повышает уровень разновидности белка под названием дистрофин, который действует как амортизатор для мышц. Считается, что повышение уровня дистрофина должно принести клиническую пользу, например, возможность лучше ходить.
Сарепта оценил одноразовый препарат в 3,2 миллиона долларов, что сделало его вторым самым дорогим лекарством в мире. Другие одноразовые генные терапии, которые доставляют копии работающих генов для компенсации тех, которые вызывают заболевания, часто очень редкие заболевания, также превысили 3 миллиона долларов на пациента. По данным Johns Hopkins Medicine, МДД поражает одного из 3500–5000 новорожденных, в основном мальчиков, из-за способа наследования.
Основной целью подтверждающего исследования было улучшение показателя, известного как амбулаторная оценка North Star, шкалы того, насколько хорошо дети могут стоять, ходить и выполнять другие движения.
Исследование, проведенное среди детей в возрасте от 4 до 7 лет, показало, что через год после однократного лечения у детей, получавших генную терапию, показатели NSAA улучшились на 2,6 балла, а у детей в группе плацебо — на 1,9 балла. Разница не была статистически значимой, а это означает, что технически исследование не достигло своей основной цели.
Получайте еженедельный информационный бюллетень CNN Health
Подпишитесь здесь, чтобы каждый вторник получать результаты от доктора Санджая Гупты от команды CNN Health.
Однако вторичные показатели соответствовали целям исследования и были статистически значимыми, например, время, необходимое детям, чтобы встать или пройти 10 метров. Компания заявила, что в ходе испытания, которое она назвала EMBARK, новых проблем с безопасностью не возникло.
Ингрэм сообщил аналитикам и инвесторам на телеконференции в понедельник днем, что компания сейчас работает над подачей заявки в FDA, чтобы расширить использование препарата для всех возрастов и уровней ходьбы.
«Мы считаем, что результаты EMBARK соответствуют стандарту существенных доказательств эффективности, подтверждают механизм действия Элевидиса и показывают, что он изменяет течение заболевания у пациентов с Дюшенном», — сказал он.
